28 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. Сегодня наш рассказ о воронежском мальчике с редким диагнозом — недостаточность биотинидазы — Филиппе Филимонове.
О том, что у сына редкая болезнь, родители узнали только в декабре 2018 года. Филипп родился здоровым ребенком, был очень активный, любознательный, хорошо учился в одной из лучших воронежских гимназий. Болезнь начала атаковать в конце 2015 года, когда мальчику исполнилось 8 лет. Сначала появилась шаткость походки и слабость в ногах, головокружения, а потом за несколько дней пропало зрение.
«Однажды после зимних каникул Филипп сел заполнять школьный дневник, и я увидела, что он пишет огромными буквами. Я повела Филиппа к офтальмологу, и выяснилось, что мой сын почти ничего не видит», — вспоминает мама Илона.
ТРИ ГОДА БЕЗ ДИАГНОЗА
Начался долгий путь обследований. Три года врачи не могли поставить диагноз. Все это время у Филиппа наблюдалось ухудшение состояния здоровья. К марту 2018 года мальчик уже не мог ходить, потом отказали мышцы спины, пальцев. Ребенок превратился в лежачего больного с пролежнями на теле. Начались приступы эпилепсии. Врачи разводили руками и советовали родителям приготовиться к худшему.
«Врач вывела меня в коридор и сказала, что Филипп может умереть, — вспоминает Илона. — С тех пор врачи как бы «списали» нашего ребенка домой умирать».
Справиться с отчаянием и бессилием помогли люди. Они запустили клич о помощи в соцсетях, и семья стала получать поддержку — словами, деньгами, делами. Так нашлась профессор из Израиля, которая, изучив историю болезни Филиппа, подсказала сдать генетический анализ на содержание биотина в организме. Анализ подтвердил предположение доктора: у Филиппа не вырабатывался фермент биотинидазы, который отвечает за синтез биотина в организме.
«Как только был готов анализ, нам позвонила заведующая генетической лабораторией и сказала, что Филиппу срочно необходимо принимать биотин. Эта болезнь лечится только так, — рассказывает Илона. — Мы созвонились с воронежскими врачами, и нас отправили в Москву в РДКБ имени Пирогова, где диагноз подтвердился».
В Москву Филиппа везли на реанимобиле. «Была метель, вспоминает Илона, муж в командировке, младшего сына Матвея отдали бабушкам, сами собрались и поехали. В машине холодно. Когда мы приехали в больницу и я раздела ребенка, у него были ледяные ступни. Ведь он ног не чувствует. Я ужаснулась. Думала, только бы никаких осложнений, только бы не пневмония, как это было у него уже, — мы тогда еле выкарабкались».
ЛЕКАРСТВО, КОТОРОГО НЕТ В РОССИИ
С диагнозом «недостаточность биотинидазы» воронежские медики столкнулись впервые. Эта болезнь обычно проявляется в первые месяцы жизни. У Филиппа — значительно позже, в 8 лет. Характерные последствия заболевания — атрофия мышц, выпадение волос, неврологические осложнения — проявились у Филиппа. Московские врачи собрали консилиум и решили, что Филиппу необходимо лечение препаратом «Биотин-Ратиофарм», который производится в Германии и не зарегистрирован в России. Необходимая дозировка — 6 таблеток в день (30 мг). Лекарство подобрали с учетом имеющихся осложнений у Филиппа. Препарат по жизненно важным показаниям Филипп имеет право получать бесплатно. Однако воронежские врачи посоветовали семье обратиться в благотворительный фонд.
«Почему государство не может закупить нам биотин, мы не знаем», — вздыхает Илона.
Несмотря на то, что препарат не относится к разряду сверхдорогостоящих, Филиппу требуется этих таблеток много. Около 200 штук в месяц, примерно 72 упаковки в год. Чтобы привезти такой объем незарегистрированного в России препарата, нужна специальная лицензия. Она есть у фондов. Закупку также может организовать государство. Самим родителям рассчитывать приходится только на знакомых в Германии, которые, пока фонд собирает деньги и улаживаются все организационные вопросы по обеспечению ребенка жизненно важным препаратом, соглашаются переправлять лекарство для Филиппа из Германии. Ведь ждать нельзя. Биотин ребенку стали давать сразу и сразу появились улучшения. После трех недель приема биотина родители заметили в состоянии Филиппа изменения: сначала заработали пальцы, ребенок сам стал есть, затем он перевернулся на кровати со спины на живот, после сел и смог держать спину.
«Мы были в это время в больнице. Я обернулась и увидела, что Филипп ест печенку. Сам, своими пальцами берет и ест. Я протерла глаза и снова увидела, как мой сын, который еще несколько дней назад лежал и не мог пошевелить руками, сам ест«, — вспоминает Илона.
Конечно, Филиппу помогла и реабилитация. В Москве он получал помощь по системе Войта. Сейчас, когда мальчик страдает от спастики ног, ему необходима Войта-терапия. Ее в медицинской выписке порекомендовали московские врачи. Но в Воронеже такой помощи Филиппу оказать не могут, подобных специалистов здесь просто нет.
«Перед нами сейчас большой вопрос: как организовать необходимую реабилитацию Филиппу. Ведь нет даже никаких подсказок: куда нам идти, к кому, где получать помощь. Мы же не врачи, мы ничего этого не знаем. Собираю информацию по крупицам в интернете, по знакомым врачам. Написала в Израиль, может, туда нас возьмут», — говорит Илона.
Я — ТАНК, И ДЛЯ СЫНА СДЕЛАЮ ВСЕ
Филимоновы — обычная среднестатистическая российская семья. Отец работает инженером-геодезистом, часто уезжает в командировки, а мама вынуждена была оставить работу и посвятить все время уходу за больным ребенком. Ее день может начаться среди ночи и закончиться только к вечеру. У Филиппа бывают ночные эпилептические приступы, он просыпается и зовет маму. И тогда начинается дежурство у постели сына. «Спать на стульях я уже привыкла», — улыбается Илона. У Филиппа отдельная диета, с мамой он занимается каждый день физкультурой, разговаривает по душам, готовит уроки, потому что каждый день приходят учителя. Мама сейчас для Филиппа — как воздух. Такие мамы себе не принадлежат, времени нет даже на короткий отдых. На вопрос, где Илона берет силы, в ее глазах появляется решительность и глубокая любовь: «Я однажды для себя решила, что я танк Т-34, и сделаю для своего сына все, чтобы помочь ему. И с этого пути меня уже ничто не свернет».
У Филиппа есть младший брат Матвей, который спасает мальчика от одиночества, играет с ним, помогает маме кормить Филиппа, слушает с братом аудиокниги. Друзья почему-то не навещают Филиппа и даже не звонят. 11-летнему мальчишке это сложно принять, потому что в школе учили, что дружба познается в беде. Но Филипп очень надеется, что когда он встанет на ноги, его друзья к нему вернутся.
