Медицина Новости

Редкий случай

Что такое орфанные заболевания и как медицина с ними борется.

Человек, к сожалению, болеет. Среди недугов, которым подвержен человеческий организм, — самые разные заболевания. Наиболее распространенные из них, как правило, всегда на слуху. Это и грипп, и ОРВИ, и гастрит, и некоторые другие. Однако есть и такие, которые встречаются нечасто. Их объединили в одну категорию и называют орфанные болезни. В мире насчитывается около 7 000 таких болезней. В России определение «орфанная» болезнь получает, если частота ее проявления не более 10 случаев на 100 000 человек.  Так откуда берутся такие редкие случаи?

Особенности генетики

Большая часть из них возникает генетически, симптомы таких заболеваний появляются еще в детстве.  Однако немалая часть может возникнуть и уже в зрелом возрасте. Причинами их развития могут выступить плохая экология, радиационный фон, ослабленный иммунитет. При этом, возникнув однажды, редкие заболевания, как правило, проявляются хронически, доставляя массу неудобств человеку. Возможен и смертельных исход. Такая нерадостная перспектива усугубляется и тем, что полноценного лечения для орфанных заболеваний не существует. Сегодня ученые работают над совершенствованием лекарств и методов улучшения и удлинения продолжительности жизни таких больных. Во многом это затрудняется тем, что больных слишком мало для выявления ключевых причин возникновения и лечения орфанных заболеваний.

В России в реестр редких болезней внесены около 230. Всего же россиян, подвергнувшихся влиянию того или иного заболевания, насчитывают более 300 000. Об обеспечении этих людей необходимыми лекарствами заботится государство, а точнее — региональные бюджеты.
Самые распространенные орфанные заболевания

Кстати, в нашей стране новорожденные обследуются на 5 самых распространенных в России наследственных заболевания. Это галактоземия, фенилкетонурия, адреногенительный синдром, гипотериоз и муковицидоз. К слову, последнее заболевание  встречается чаще других. Возникает оно из-за мутации гена, которые влияет на проницаемость стенок клетки. В итоге вся жидкость (слизь), которую выделяют органы человека становится слишком густой. Страдают из-за этого и дыхательные пути, потовые и слюнные железы, печень и многое другое. Однако в случае этой болезни есть возможность лечебной корректировки. Благодаря спецпрепаратам, больные могут полноценно жить и работать и даже иметь здоровых детей.