17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией.
Гемофилия – это заболевание, при котором нарушена свертываемость крови. Периодически у человека, больного гемофилией, возникают кровотечения, которые остановить достаточно сложно.
Согласно оценкам, на сегодняшний день количество людей, больных гемофилией, составляет около 400 тыс. человек по всему миру. По данным ВОЗ, в России число таких больных приравнивается к 15 тыс. человек. Согласно Федеральному регистру по нозологии «гемофилия», в Воронежской области зарегистрировано порядка 100 случаев этого заболевания.
Болезнь мальчиков, но девочки могут заболеть тоже
Считается, что гемофилия – наследственное заболевание. В большинстве случаев это именно так. Но бывают и исключения, когда во всей родословной болен только один человек (впервые). Такие исключения связаны с тем, что в генах могут произойти мутации, заболевание при этом еще называют спорадической формой гемофилии.
Также считается, что гемофилия – болезнь, которой страдают только мужчины. Всё это заложено на генетическом уровне. Существует ген, который контролирует синтез антигемофильных глобулинов (АГГ). Он находится в Х-хромосоме. Если хромосома патологическая, т.е. она утратила такой ген, появляется предрасположенность к гемофилии. В женском организме двойной набор Х-хромосом (ХХ), и при отсутствии гена в одной Х-хромосоме, синтез АГГ обеспечивает другая. А в мужском организме набор хромосом ХY, и если Х-хромосома патологическая, то болезнь неизбежна.
Хотя женщины не предрасположены к заболеванию, они могут быть носителями гена гемофилии и передавать его своим детям. В этом случае 50% мальчиков будут больны гемофилией. Если же говорить о детях-девочках, то они будут носителями гена также в 50% случаев (всё это зависит от того, какую Х-хромосому они унаследуют: патологическую или же здоровую).
Однако, несмотря на то, что гемофилия – «мужская» болезнь, одним из её видов могут быть больны и девочки. Это гемофилия С – очень редкая форма.
Почему гемофилию называют «царской болезнью»?
На самом деле, гемофилия – не показатель знати. Ею мог страдать абсолютно любой человек. Но огласке подавались лишь случаи заболевания именно в царских семьях. Гемофилию называют не только «царской болезнью», но и «викторианской болезнью». Эти названия неслучайны. Они связаны с самой знаменитой особой, которая была носителем этой болезни – с королевой Викторией. Считается, что эта женщина была первым носителем в своей семье, т.е. мутации генов произошли именно в её организме. К сожалению, болезнь распространилась по многим королевским семьям Европы, где были потомки королевы Виктории. Российская Империя не была исключением. Единственный сын Николая II, Цесаревич Алексей, страдал от этой болезни. Королева Виктория была его прабабушкой по материнской линии.
Какие существуют виды гемофилии?
Свертываемость крови – это защитная реакция организма, которая призвана не допустить значительную кровопотерю. Плазменные факторы играют в этом процессе важную роль. Дефицит того или иного фактора вызывает нарушение всей свертывающей системы. В зависимости от типа фактора выделяют виды гемофилии:
- Гемофилия А или классическая гемофилия – характеризуется недостатком антигемофильного глобулина (фактора VIII). Это самая распространенная форма, она встречается в 85% случаев.
- Гемофилия В или болезнь Кристмаса – характеризуется недостатком компонента тромбопластины плазмы (IX фактора). Составляет 13% случаев заболевания.
- Гемофилия С – характеризуется недостатком предшественника тромбопластины плазмы (фактора XI). Может встречаться у 1-2% больных. В отличие от А и В типов, ею могут быть больны как мужчины, так и женщины.
Существуют и другие разновидности гемофилии, которые встречаются лишь в 0,5% случаев.
Какие симптомы говорят о гемофилии?
Явными признаками классической гемофилии и гемофилии типа В являются:
- Всевозможные гематомы, т.е. синяки. Или, говоря научным языком, это ограниченное скопление крови при закрытых и открытых повреждениях органов и тканей с разрывом сосудов. Чаще всего они связаны с ушибами. Отличаются масштабами распространения, а также, при определенных условиях, могут быть сопровождаться сильными болями.
- Различные кровотечения при порезах, травмах и т.п. Кровотечения возникают не сразу, а через некоторое время, через 6-8 часов.
- Гемартозы – это внутрисуставные кровотечения, которые сопровождаются сильной болью. Они вызывают отечность сустава и могут нарушить его подвижность.
- Также типичным признаком является наличие крови в кале или моче.
В зависимости от степени тяжести заболевания могут проявляться другие, более серьезные симптомы гемофилии.
Болезнь может иметь ужасные последствия. При гемофилии возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, это может привести к летальному исходу или серьезным поражениям ЦНС. Человек, больной гемофилией, может остаться инвалидом.
Как лечить гемофилию?
К сожалению, гемофилия – неизлечимое заболевание. Однако необходимо постоянно проводить поддерживающую терапию и вести контроль заболевания. Основное направление в лечении – это заместительная терапия. Она основывается на том, что в организм пациента вводятся дефицитные факторы свертывания. Дозировка устанавливается в зависимости от вида заболевания и его тяжести.
